脊髓性肌萎缩症（SMA）作为一种常染色体隐性遗传病，虽罕见却严重。随着SMA检测试剂盒的问世，我们拥有了早期发现、精准诊断的有力武器。
什么是SMA？
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是由于运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变导致的遗传性神经肌肉疾病。该基因缺陷导致脊髓前角运动神经元变性，进而引起进行性肌肉无力和萎缩。
SMA是婴幼儿期最常见的致死性遗传病之一，临床表现多样：
- Ⅰ型（严重型）：出生后6个月内发病，无法独坐
- Ⅱ型（中间型）：7-18个月发病，可独坐但不能独走
- Ⅲ型（轻型）：18个月后发病，可独立行走
- Ⅳ型（成人型）：成年后发病，进展缓慢
为什么要进行SMA检测？
高携带率不容忽视
普通人群中SMA致病基因携带率高达约1/40，即每40人中就有1人是携带者。如果夫妻双方都是携带者，每次怀孕都有25%的几率生育SMA患儿。
早期诊断改变预后
随着诺西那生钠、利司扑兰等特效药物的出现，SMA已进入可治时代。越早治疗，越有可能最大限度保留运动功能，甚至可能实现正常运动发育里程碑。
哪些人需要接受检测？
临床疑似患者
- 肌张力低下、腱反射减弱的婴幼儿
- 出现进行性肌无力、运动发育迟缓的儿童
- 有不明原因运动障碍的患者
高风险人群
- 有SMA家族史的个体
- 生育过SMA患儿的夫妇
- 夫妻一方为已知携带者
扩展人群
- 所有备孕夫妇
- 新生儿
产品介绍
上海晶准生物医药有限公司可提供《运动神经元存活基因1外显子7缺失检测试剂盒（荧光PCR-毛细管电泳法）》（国械注准20253400355），通过对SMN1外显子7的检测，辅助诊断SMA。该产品既是单基因遗传病诊断领域基于QF-PCR平台的又一经典力作！也是对现有SMA诊断产品领域又一重要迭代升级产品！在疾病检验的同时，兼具单倍型分析、样本识别、样本污染识别等医疗安全质控功能。一专多能！一品多用！检验者使用安心！待检者更为放心！
产品创新点
- 不同以往的QF-PCR技术，1个PCR反应检验14个遗传标记；
- 完善的SMN1外显子上、下游质控，保障检验结果的准确性；
- 配备与SMN1/SMN2紧密连锁的样本分子标签，规避样本混淆、污染的同时，提供家系单倍型分析；
- 可视化图谱，让结果判断更加直观与方便。
产品临床检测应用
- SMA患儿诊断；
- SMA患者家系单倍型分析；
- 配套辅助工具实现SMN1及SMN2基因的拷贝数检验；
- 部分“2+0”型检验及提示。
科研/医疗质控应用
- 污染检验，让医疗安全更为可控；
