Y染色体微缺失及性染色体检测试剂盒


产品简介：本产品采用荧光PCR毛细管电泳技术，对人Y染色体微缺失（AZFa、AZFb、AZFc）和克氏综合征（XXY）进行定性检测，用于男性无精症、少弱精症等男性不育患者的辅助诊断。

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常见问题

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背景简介


  • 据国际卫生组织（WHO）调查全球约15%夫妇存在生育障碍，其中遗传因素导致的不育约30%。因男性因素引起的约占50%。
  • 在已知导致男性不育的遗传学因素中，发病率最高的两种是性染色体倍型异常中的克氏综合症(Klinefelter-s syndrome, XXY)和Y染色体AZF微缺失（AZF Microdeletion）。

技术原理


  • 本司产品KAZFiler 基于多重荧光标记PCR联合毛细管电泳片段分析实现AZF微缺失与性染色体倍型异常的同步检测，以满足临床多种应用需求。

特色与优势


产品特点


应用领域


  • 无精症、少/弱精子症患者病因排查
  • 男性不育症患者行体外受精(IVF)或单精子卵泡浆内注射(ICSI)生育前遗传筛查
  • 精子库精子遗传背景筛查
  • 女性不明原因习惯性流产病因排查

流程与参数


实验流程


设备环境要求


  • 实验设备：PCR仪，基因分析仪（推荐使用3500 Dx）
  • 实验环境：临床基因扩增PCR实验室
样本类型


  • EDTA抗凝血（200μL）
  • 基因组DNA（2ng）

​分析结果展示




图1  |  正常男性样本AZFiler检测结果

主要参考文献


  1. Simoni. M., Bakker, E.and Krausz, C. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of y-chromosomal microdeletions. State of the art 2004. International journal of andrology. 2004, 27:240-249..
  2. C. Krausz, L. Hoefsloot, M. Simoni and F. T€uttelmann. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrologla, doi: 10.1111/j.2047-2927.2013.00173.x
  3. Julian Lange, Helen Skaletsky, George W. Bell1 and David C. Page. MSY Breakpoint Mapper, a database of sequence-tagged sites useful in defining naturally occurring deletions in the human Y chromosome. Nucleic Acids Research, 2008, Vol. 36, Database issue D809-D814 doi:10.1093/nar/gkm849.http://breakpointmapper.wi.mit.edu/index.html
  4. Harton GL and Tempest HG. Chromosomal disorders and male infertility. Asian Journal of Andrology. 2012, 14:32-39.

​常见问题


Q1.男性不育的遗传因素有哪些？


  • 染色体异常和基因突变等遗传因素导致的精子发生障碍占30%以上，其中克氏综合症和Y染色体微缺失是导致男性不育的第一、二大遗传因素。除上述第一大与第二大遗传因素外，还包括其它与男性生殖相关的罕见基因突变，这些罕见基因突变不包括在本试剂盒的检验范围内。
Q2.AZF微缺失检测结果正常意味着什么？


  • 本试剂盒检验结果正常，仅意味着本试剂盒所覆盖范围未检出异常，未发现 AZFa区、AZFb区、AZFc区发生微缺失、也未发现X与Y染色体倍型的异常以及大的结构异常。但不意味着Y染色体上其它区域是否存在微缺失或其它的结构异常。
Q3. STS检测位点是不是越多越好？


  • 不是。
  • EAA/EMQN的13版指南针对缺失区域的检测，明确6位点检测（每个检测区域含2个STS，AZFa：sY84，sY86；AZFb：sY127，sY134；AZFc：sY254，sY255）是最佳选择。为了保证检测结果的准确性，每个区域2个STS位点检测更为合理。设置过多的检测位点不增加检出率，反而增加了检测位点遇到SNP的概率和反应重数，加剧了反应体系资源竞争，不利于多态性标本扩增，增加了检测结果解释的复杂性。
Q4.AZF微缺失基础分析与扩大分析是指什么？


  • EAA/EMQN的13版指南保留04版中的AZF微缺失基础分析（即6个位点），增加了针对6个位点全部丢失的拓展分析位点组合；本试剂盒中增加的拓展分析位点为Y染色体长臂末端的sY160，用以指示AZFa、AZFb和AZFc是否发生全缺失。
Q5.本试剂盒检测所用的样本是什么？是否可以用精液？


  • 本检测试剂盒适用的临床样本类型静脉全血作为样本；
  • 不建议使用精液作为检验样本，因为对于无精或少精者可能无法提取足够的基因组DNA用于试剂盒检验。
  • 建议使用配套提供的DNA纯化试剂盒或咨询技术支持人员。