脆性X检测试剂盒
产品简介:本产品采用荧光PCR毛细管电泳技术,用于检测人脆性X智力低下基因1(Fragile X Mental Retardation 1, FMR1)CGG重复动态突变多态性。可检测的FMR1等位基因包括正常型、中间型、前突变型和全突变型,用于脆性X综合征(Fragile X Syndrome, FXS)的辅助诊断。
产品介绍
背景介绍
- FRM1基因位于X染色体上,在其5'端非编码区,存在一个[CGG]n重复区域,n为重复数。依据CGG重复数,将其分为四种不同的等位基因:正常型、中间型、前突变型与全突变型。其中前突变型与脆性X相关原发性卵巢功能不全(fragile X-associated primary ovarian insufficiency,FXPOI)和脆性X相关震颤共济失调综合征(fragile X-associated tremor and ataxia syndrome,FXTAS)密切相关,全突变等位基因与脆性X综合征(Fragile X Syndrome)密切相关。
- 脆性X综合征是一种不完全外显的X连锁显性遗传病,是最常见的遗传性智力发育障碍疾病之一,发病率仅次于唐氏综合症。以男性发病为主,主要表现为中度到重度的智力低下、巨睾、大耳以及语言行为障碍等,目前无有效治疗手段。
试剂盒特色
- 本试剂盒的PCR系统包含4条引物(四引物法),PCR产物经毛细管电泳进行分离,依据PCR扩增产峰的个数以及全长扩增片段的电泳长度对CGG重复数进行计数,以满足临床检测的不同需求。
特色与优势
产品特色
- 1管反应:同时实现FMR1基因全长检验和CGG重复数检验的复合扩增,使用方便
- 2步操作:待检样本DNA进行PCR后行毛细管电泳检测,整个过程约8h,操作简单
- 3重功用:准确计数CGG、实现女性杂合及男性结果区分、提示AGG插入,功用多样
- 4种分型:准确区分四种临床分型:正常型、中间型、前突变型、全突变型,全面覆盖
- 5ngDNA:扩增起始DNA模板量为传统TP-PCR的1/10(阳性样本需求量不低于20ng)
适应人群
- 重视出生缺陷预防的夫妇
- 需要进行辅助生殖的夫妇
- 脆性X综合征前突变携带者母亲的胎儿
- 具有脆性X综合征或不明原因智能障碍家族史人群
- 有不明原因智力低下、自闭症、行为障碍和语言障碍的儿童
- 具有卵泡刺激素升高并伴有卵巢失功(POI、POF)及其家族史人群
- 具有震颤-共济失调(TAS)及其家族史人群
流行病学及遗传模式
- 脆性X综合征在男性中的发病率仅次于唐氏综合症(21三体综合征),为男性致愚的第二大遗传疾病。
- 据美国脆性X基金会(National Fragile X Foundation)资料称,女性携带者生出患者的机率可高达50%!因此对育龄妇女进行孕前或产前FMR1基因检测,进而指导生育显得尤为重要。
- 前突变携带者:女性前突变携带者比例为1:(260-380);男性前突变携带者约1:800。
- 全突变患者:男性FraX的发病率约为1:(1000-2000),男性智力低下患者约10%~20%为本病所引起,女性FraX的发病率约为1:(5000-8000)。
分型及临床说明
流程与参数
实验流程
设备环境要求
- 实验设备:PCR仪(推荐使用Veriti Dx),基因分析仪(推荐使用3500 Dx)
- 实验环境:临床基因扩增PCR实验
样本类型
- 羊水
- 绒毛膜
- 血液以及其他胚胎组织
- 基因组DNA
分析结果展示
图1 | 正常女性样本CGG(29/29)FXFiler检测结果
图2 | 前突变女性样本CGG(29/91)FXFiler检测结果
图3 | 全突变男性样本CGG(>200)FXFiler检测结果
常见问题
Q1. 脆性X综合征常见吗?
- 脆性X综合征是最常见的遗传性智力障碍疾病,发病率仅次于唐氏综合征。男性FraX的发病率约为1:(1000-2000);女性FraX的发病率约为1:(5000-8000)。
Q2.哪些人需要进行FXFiler检测脆性X综合征?
- 重视出生缺陷预防以及需要进行辅助生殖的夫妇;
- 脆性X综合征前突变携带者母亲的胎儿以及有不明原因智力低下、自闭症、行为障碍和语言障碍的儿童;
- 具有脆性X综合征或不明原因智能障碍家族史人群、卵泡刺激素升高并伴有卵巢失功(POI、POF)及其家族史人群以及具有震颤-共济失调(TAS)及其家族史人群均需要进行脆性X综合征的检测。
Q3.检出[CGG]n重复中存在有AGG插入的情况,意味着什么?
- 通常意味着这种类型的基因在传递过程中会更加稳定。
Q4.本检测试剂盒检测脆性X综合征的(CGG)n重复数结果准确吗?
- 准确。本检测试剂盒是通过直接数数的方法,数出[CGG]n重复个数和插入的AGG个数的。为使用方便,可以通过全长扩增片段长度对[CGG]n重复数(<200)进行计算,计算精度在±1。
Q5.羊水细胞检测FMR1基因[CGG]n>200的男性,可以诊断吗?
- 可以确诊为脆性X综合征患者。