产品介绍

疾病介绍

• 正常人体细胞为二倍体细胞。异倍体或非整倍体是指整组染色体中某条或多条染色体的增加或减少。
• 其中21号染色体、18号染色体、13号染色体、X染色体是活婴中最常见的出现非整倍体改变的染色体，相应的遗传疾病为唐氏综合征（21三体）、爱德华综合征（18三体）、帕陶综合征（13三体）、克氏综合征（XXY）、特纳综合征（XO）等。
• 这些染色体疾病，可导致严重的出生缺陷，且没有根治方法，给患者家庭和社会带来沉重负担。

图1 | 常见几种染色体非整倍体改变引起的综合征

技术原理

• 本产品采用复合荧光多重PCR毛细管电泳技术（QF-PCR），通过检测人类基因组DNA样本中，21号染色体上8个STR、18号染色体上6个STR、13号染色体上6个STR、X染色体以及Y染色体上10个遗传标记，合计30个遗传标记，依据遗传标记的分型结果判断目标染色体的数目，即倍型。
• 下图为依据多态性遗传标记判断目标染色体倍型的基本原理示意。本产品同时配备了等位基因标准品（Ladder），可对相应遗传标记的基因型进行精确命名，可用于样本的个体识别与样本间亲源关系溯源。

图2 | 杂合型（Heterozygous, Het）：指示正常二体型

图3 | 三体的双峰基因型（Trisomic diallelic，TDA）：指示三体型

图4 | 三体的三峰基因型（Trisomic Triallelic，TTA）：指示三体型

图5 | 纯合型（Homozygous，Hom）：无法指示染色体倍型特色与优势

特色与优势

遗传标记多

• 足够的多态性遗传标记，可覆盖全部的理论阳性病例群体

准确性高

• 可检出99.9%目标染色体（21、18、13、X和Y）的非整倍体异常,检测准确率100%。
• 可检出性染色体大的结构异常
• 可检出X等臂染色体等。

多重用途

• 可适用于10%以上的母源细胞污染（或相应染色体低比例嵌合）的检验。
• 配备等位基因标准品的产品，具有完备的阳性样本亲缘溯源功能。

操作便捷

• 一管式扩增30个遗传标记，全程只需4h，适于自动化、批量化检测

检测灵敏

• 无需细胞培养，DNA模板量低至2ng DNA，节约珍贵产前样本

结果易读

• 同一条染色体遗传标记在图谱分布相对集中，结果容易判读
• 批量样本可使用专业软件辅助判读，快速准确

产前诊断适应征

• 高龄孕妇
• 常规产前筛查提示染色体非整倍体高风险的孕妇，需明确诊断时
• NIPT提示21三体或18三体或13三体高风险孕妇，需明确诊断时
• 单基因病诊断中，需排除21/18/13/X/Y染色体的数目异常时
• 在产前诊断操作中，需排除胎儿标本中母体组织细胞污染时
• 其它技术手段诊断21/18/13/X/Y非整倍体改变，需验证时

流程与参数

实验流程

设备环境要求

设备

• PCR仪（推荐使用Veriti Dx）
• 基因分析仪(推荐使用 3500 Dx)

实验环境

• 临床基因扩增PCR实验室

样本类型

• 羊水、绒毛膜、血液以及其他胚胎组织、基因组DNA
  

分析结果展示

图6 | 唐氏综合征(47, XY,+21)

参考文献

1. 陆国辉, 张学主编，《产前遗传学诊断》（第二版），广东科技出版社，2020年.
2. 荧光定量PCR技术在产前诊断中的应用协作组. 荧光定量PCR技术在产前诊断中的应用专家共识. 中华妇产科杂志, 2016, 51(5):321-323.
3. Silva, M., de Leeuw, N., Mann, K. et al. European guidelines for constitutional cytogenomic analysis. Eur J Hum Genet. 2019, 27:1-16.
   

常见问题

Q1.本试剂盒检测送样有什么要求？

• 基因组DNA:浓度>=2ng/μL、体积>=10μL ；
• 羊水：2mL；
• 抗凝血液：1mL；
• 绒毛膜：10mg；
• 1天以内运输建议加入冰袋。2-3天以内运输建议加入干冰。

Q2.本试剂盒可以快速哪些非整倍体综合征?

• 本试剂盒可在4小时完成检测，24小时内出具检测报告。可用于快速检测唐氏综合征（47, XN, +21）、爱德华综合征（47, XN, +18）、帕陶综合征（47, XN, +13）、特纳综合征（45, XO）以及克氏综合征（47, XXY）的临床辅助分子诊断，也可用于超雄综合征（47, XYY）或超雌综合征（47, +XXX）等辅助判断。

Q3.本试剂盒除了检测非倍体综合征，还有哪些其他作用？

• 除检测非倍体综合征外，还有如下功能：
• • 1）检出三倍体；
  • 2）具备强大MCC与对应染色体嵌合的检出能力（>10%）；
  • 3）具备亲缘溯源能力：本试剂盒配备目前仅有法医DNA分析使用的等位基因标准品（Ladder），可直接实现对STR等位基因的标准命名，实现样本间亲缘溯源（亲子鉴定）。

Q4.本试剂盒检测的准确率如何？

• 对超声表现无结构异常的胎儿标准型常见染色体非整倍体异常检出率可达99.9%，检测准确率100%。

Q5.本试剂盒跟其他国内外同类产品相比，有什么优势？

• 跟其他国内外同类产品相比，优势主要表现：
• • 1）检测准确，经室间质评和权威机构检验，符合率100%；
  • 2）性价比超高，既能快速检测常见染色体非整倍体异常，又能鉴定MCC，还具备亲缘溯源能力；
  • 3）通量高，1个PCR反应同时对30个遗传标记进行分型检验，显著提升工作效率。而同类产品需3个PCR反应。