“我们夫妻俩身体一直很好，双方家族也没遗传病，怎么孩子会得这种病？”
在儿科诊室里，这样的疑问常常伴随着家长的崩溃与无助。他们口中的 “这种病”，大多是隐性遗传病—— 就像藏在基因里的 “隐形地雷”，父母看似健康，却可能悄悄把致病基因传给孩子，直到疾病暴发，才让家庭陷入绝境。
什么是隐性遗传病？
隐性遗传病是指需要父母双方都携带致病基因才会导致孩子发病的遗传性疾病。如果只有一方携带致病基因，孩子通常不会发病，但可能成为携带者。
正是这类疾病的高风险所在—看似健康的夫妻，可能各自携带某种致病基因，却在不知情的情况下将疾病传给孩子。
故事 1：怀孕 6 个月，她不得不放弃腹中的孩子
广东的李女士（化名）备孕时没做地贫筛查，孕中期产检时却被告知：胎儿是重型 α 地贫（巴氏水肿胎），不仅无法存活，还可能导致她出现妊娠并发症。
“医生说，我和老公都是地贫携带者，只是我们平时都没症状，根本不知道。” 最终，李女士不得不终止妊娠，“那种心痛，一辈子都忘不了。”
而在广东、广西等南方地区，像李女士这样的情况并不少见 —— 每 10 个当地人里，就有 1-2 个是地贫携带者，若夫妻双方都是携带者，孩子有 25% 的概率患重型地贫。
故事 2：1 岁宝宝无法站立，确诊后家长追悔莫及
北京的张先生和妻子都是普通上班族，孩子 1 岁时还不会站，以为是 “发育慢”，直到孩子出现吞咽困难、呼吸急促，才去医院检查，最终确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ 型。
“医生说，SMA 是隐性遗传病，我们夫妻俩都是携带者，只是之前完全没听说过这种病，也没做过筛查。” 如今，孩子需要靠呼吸机维持呼吸，每月治疗费用曾高达数万元，“如果孕前能做个筛查，就不会让孩子遭这份罪了。”
这些故事不是个例。我国常见的隐性遗传病中，除了地贫、SMA，还有希特林缺乏症等，它们的共同特点是：携带者无症状，却可能给孩子带来致命风险。
关于隐性遗传病，这 3 个认知误区必须打破
误区 1：“我家里没病人，肯定不会携带致病基因”
错！以 SMA 为例，每 50-60 个普通人中就有 1 个携带者；地贫在南方地区的携带率更是高达 10%-20%。很多携带者的家族中从未出现过患者，因为隐性基因需要 “父母各传一个” 才会发病 —— 若父母只有一方携带，孩子不会患病，也不会知道自己携带了基因。
误区 2：“孕期做过产检，就不用额外筛查了”
常规产检（如 B 超、唐筛）主要针对染色体异常（如唐氏综合征）和结构畸形，无法检测隐性遗传病的基因携带情况。比如重型地贫，胎儿在孕早期可能无明显异常，直到孕中晚期才会出现水肿；SMA 也需要通过专门的基因检测才能确诊。
误区 3：“就算孩子患病，也没办法治疗，筛查没意义”
随着医学发展，很多隐性遗传病早已 “可防可治”。比如 SMA，我国已有多款药物获批，且部分纳入医保，患者通过治疗可显著改善症状、延长寿命；希特林缺乏症通过早期饮食调整，孩子能正常生长发育；即使是重型地贫，也可通过造血干细胞移植治愈。
筛查的意义，不仅是 “避免患病孩子出生”，更是 “让有需要的家庭提前准备，给孩子更好的治疗时机”。
预防隐性遗传病，关键就这 2 步
隐性遗传病的逻辑很简单：只有父母双方都是同一种致病基因的携带者，孩子才有可能发病（概率 25%） 。因此，预防的核心就是 “提前发现携带者”，具体分为两步：
第一步：备孕 / 孕早期，主动做 “携带者筛查”
建议所有备孕或孕早期夫妻，尤其是以下人群，优先进行筛查：
● 来自隐性遗传病高发地区（如南方地区筛查地贫）；
● 家族中有不明原因的贫血、夭折、残疾史；
● 女方年龄超过 35 岁，或曾有不良孕产史（如流产、死胎）。
第二步：若夫妻双方都是携带者，及时做 “产前诊断”
如果筛查发现夫妻双方都是同一种致病基因的携带者，也不用恐慌 —— 孩子有 25% 的概率患病，75% 的概率是健康或携带者。此时可通过以下方式进一步确诊：
● 孕早期（10-14 周）：绒毛穿刺，检测胎儿基因；
● 孕中期（16-22 周）：羊水穿刺，准确率更高；
● 胚胎植入前诊断（PGD）：若通过试管婴儿受孕，可在胚胎移植前筛选健康胚胎，从源头避免孩子患病。
晶准生物提供常见“常染色体隐性遗传五基因联检方案”
—精准防控：α-地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、希特林缺乏症
➢ α-地中海贫血
疾病简介：α-地中海贫血是一种常见的常染色体隐性遗传的血液疾病。其根本原因是人体内α-珠蛋白基因的缺失或突变，导致α-珠蛋白链合成减少或完全缺失。这会造成血红蛋白（负责在血液中运输氧气的蛋白质）的四种链（α2β2）比例失衡，从而引起溶血性贫血。
检测内容：检测HBA1/HBA2基因常见缺失型（3.7kb、4.2kb、--SEA等）及拷贝数变异。
➢ 脊髓性肌萎缩症
疾病简介：脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病。其特征是脊髓前角运动神经元的变性丢失，导致进行性的肌肉无力和萎缩。
检测内容：精准定量SMN1/SMN2基因拷贝数（提示部分[2+0]等特殊携带者），评估预后及用药指导。
➢ 希特林缺乏症
疾病简介：希特林缺乏症是一种常染色体隐性遗传的尿素循环代谢障碍性疾病。其病因是SLC25A13基因突变，导致肝细胞内线粒体上的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白（即希特林）功能缺陷。
检测内容：覆盖SLC25A13基因4种高频致病突变（如IVS16ins3kb、c.851-854del4等）。
