上海晶准生物,让出生缺陷防控更精准!

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重磅!热烈祝贺上海晶准生物医药有限公司的《21、18、13和性染色体非整倍体检测试剂盒(荧光PCR-毛细管电泳法)》(国械注准20233401830)正式获得国家药品监督管理局(NMPA)批准第三类医疗器械注册证!

该产品创造了国内QF-PCR同类产品多项记录!

  1. 同类获批产品中单个反应遗传标记数目最多:30个。
  2. 同类获批产品中性染色体相关遗传标记数目最多:10个,且覆盖X与Y染色体长短臂3、同类获批产品中首次配备司法鉴定级别的等位基因分型标准品(Ladder)。

产品临床检测应用


1、产前快速诊断:21、18、13、X和Y五条染色体倍型异常检测

科研/医疗质控应用


  1. 1、产前样本母源细胞污染(MCC)质控,为下游二代测序、芯片等检验站好岗、把好关
  2. 分子标签与亲缘溯源:分子水平的样本识别,无需再为样本混淆而忧心
  3. 额外染色体来源分析:是M-I期还是M-II期?是父源还是母源?让遗传咨询与建议更具针对性;
  4. 提示21/18/13的单亲二体:不仅仅是染色体病,为这些染色体上的隐性致病突变防控多一分保障
  5. 提示三倍体6、提示葡萄胎我国遗传领域内多个技术的《专家共识》均建议产前样本采用QF-PCR产品进行联合应用,使得此类产品成为产前诊断过程的基础性工具之一:

1、染色体微阵列分析技术

建议采用QF-PCR确认样本胎源性并排除MCC

2、低深度全基因组测序技术(CNV-seq)

建议与QF-PCR联用,进行MCC排查,排除三倍体

荧光原位杂交技术

建议对怀疑MCC样本进行MCC鉴定,使用如QF-PCR等方法

4、全外显子组测序技术

在产前诊断中应用的专家共识,建议通过STR分型实验排除MCC

  • STR等遗传标记的多少、遗传标记在相应染色体上的分布均匀性、STR等多态性遗传标记的人群杂合度,是影响此类QF-PCR产品性能的关键因素。
  • 上海晶准生物的AneuFilerTM,在上述方面均达到了堪称理想的状态,源于共识但高于相关共识的要求!
  • 上海晶准生物AneuFilerTM的获批上市和临床上的广泛应用,相信将极大程度地提高我国产前诊断水平与实验室质量控制水平,为出生缺陷防控贡献中国力量!

上海晶准生物,让出生缺陷防控更精准!

参考文献


  1. 荧光定量PCR技术在产前诊断中的应用专家共识(2016)
  2. 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)
  3. 低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识(2019)
  4. 荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的专家共识(2016)
  5. 全外显子组测序技术在产前诊断中应用的专家共识(2022)
  6. ACGS best practice guidelines for use of Quantitative Fluorescence-PCR for the detection of aneuploidy v4 (2019)
上海晶准生物,让出生缺陷防控更精准!
Administrator April 10, 2024
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晶准生物医药SMA、FXS检测试剂盒双双喜获CE认证