“我们夫妻俩身体一直很好，双方家族也没遗传病，怎么孩子会得这种病？” 在儿科诊室里，这样的疑问常常伴随着家长的崩溃与无助。他们口中的 “这种病”，大多是隐性遗传病—— 就像藏在基因里的 “隐形地雷”，父母看似健康，却可能悄悄把致病基因传给孩子，直到疾病暴发，才让家庭陷入绝境。 什么是隐性遗传病？ 隐性遗传病是指需要父母双方都携带致病基因才会导致孩子发病的遗传性疾病。如果只有一方携带致病基因，孩子通...

脊髓性肌萎缩症（SMA）作为一种常染色体隐性遗传病，虽罕见却严重。随着SMA检测试剂盒的问世，我们拥有了早期发现、精准诊断的有力武器。 什么是SMA？ 脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是由于运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变导致的遗传性神经肌肉疾病。该基因缺陷导致脊髓前角运动神经元变性，进而引起进行性肌肉无力和萎缩。 SMA是婴幼儿期最常见的致死性...