重磅新闻
重磅！热烈祝贺上海晶准生物医药有限公司的《21、18、13和性染色体非整倍体检测试剂盒（荧光PCR-毛细管电泳法）》（国械注准20233401830）正式获得国家药品监督管理局（NMPA）批准第三类医疗器械注册证！
该产品创造了国内QF-PCR同类产品多项记录！
- 同类获批产品中单个反应遗传标记数目最多：30个。
- 同类获批产品中性染色体相关遗传标记数目最多：10个，且覆盖X与Y染色体长短臂3、同类获批产品中首次配备司法鉴定级别的等位基因分型标准品（Ladder）。
产品临床检测应用
1、产前快速诊断：21、18、13、X和Y五条染色体倍型异常检测
科研/医疗质控应用
- 1、产前样本母源细胞污染（MCC）质控，为下游二代测序、芯片等检验站好岗、把好关
- 分子标签与亲缘溯源：分子水平的样本识别，无需再为样本混淆而忧心
- 额外染色体来源分析：是M-I期还是M-II期？是父源还是母源？让遗传咨询与建议更具针对性；
- 提示21/18/13的单亲二体：不仅仅是染色体病，为这些染色体上的隐性致病突变防控多一分保障
- 提示三倍体6、提示葡萄胎我国遗传领域内多个技术的《专家共识》均建议产前样本采用QF-PCR产品进行联合应用，使得此类产品成为产前诊断过程的基础性工具之一：
1、染色体微阵列分析技术
建议采用QF-PCR确认样本胎源性并排除MCC
2、低深度全基因组测序技术（CNV-seq）
建议与QF-PCR联用，进行MCC排查，排除三倍体
荧光原位杂交技术
建议对怀疑MCC样本进行MCC鉴定，使用如QF-PCR等方法
4、全外显子组测序技术
在产前诊断中应用的专家共识，建议通过STR分型实验排除MCC
- STR等遗传标记的多少、遗传标记在相应染色体上的分布均匀性、STR等多态性遗传标记的人群杂合度，是影响此类QF-PCR产品性能的关键因素。
- 上海晶准生物的AneuFilerTM，在上述方面均达到了堪称理想的状态，源于共识但高于相关共识的要求！
- 上海晶准生物AneuFilerTM的获批上市和临床上的广泛应用，相信将极大程度地提高我国产前诊断水平与实验室质量控制水平，为出生缺陷防控贡献中国力量！
上海晶准生物，让出生缺陷防控更精准！
参考文献
- 荧光定量PCR技术在产前诊断中的应用专家共识（2016）
- 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南（2023）
- 低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识（2019）
- 荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的专家共识（2016）
- 全外显子组测序技术在产前诊断中应用的专家共识（2022）
- ACGS best practice guidelines for use of Quantitative Fluorescence-PCR for the detection of aneuploidy v4 （2019）
