Y染色体微缺失及性染色体检测试剂盒

 

产品介绍

 

背景简介

据国际卫生组织(WHO)调查全球约15%夫妇存在生育障碍,其中遗传因素导致的不育约30%,因男性因素引起的约占50%。

在已知导致男性不育的遗传学因素中,发病率最高的两种是性染色体倍型异常中的克氏综合症(Klinefelter-s syndrome, XXY)和Y染色体AZF微缺失(AZF Microdeletion)。

 

技术原理

本司产品AZFiler 基于多重荧光标记PCR联合毛细管电泳片段分析实现AZF微缺失与性染色体倍型异常的同步检测,以满足临床多种应用需求。

 

 

特色与优势

 

产品特点

 

应用领域

无精症、少/弱精子症患者病因排查

男性不育症患者行体外受精(IVF)或单精子卵泡浆内注射(ICSI)生育前遗传筛查

精子库精子遗传背景筛查

女性不明原因习惯性流产病因排查

 

 

 

流程与参数

 

实验流程

 

 

设备环境要求

实验设备:PCR仪,基因分析仪(推荐使用3500 Dx)

实验环境:临床基因扩增PCR实验室

 

样本类型

EDTA抗凝血(200μL)

基因组DNA(2ng)

 

 

 

分析结果展示

 

 

图1  |  正常男性样本AZFiler检测结果

 

 

主要参考文献

Simoni. M., Bakker, E.and Krausz, C. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of y-chromosomal microdeletions. State of the art 2004. International journal of andrology. 2004, 27:240-249..

C. Krausz, L. Hoefsloot, M. Simoni and F. T€uttelmann. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrologla, doi: 10.1111/j.2047-2927.2013.00173.x

Julian Lange, Helen Skaletsky, George W. Bell1 and David C. Page. MSY Breakpoint Mapper, a database of sequence-tagged sites useful in defining naturally occurring deletions in the human Y chromosome. Nucleic Acids Research, 2008, Vol. 36, Database issue D809-D814 doi:10.1093/nar/gkm849.http://breakpointmapper.wi.mit.edu/index.html

Harton GL and Tempest HG. Chromosomal disorders and male infertility. Asian Journal of Andrology. 2012, 14:32-39.

 

 

 

常见问题

 

Q1.男性不育的遗传因素有哪些?

染色体异常和基因突变等遗传因素导致的精子发生障碍占30%以上,其中克氏综合症和Y染色体微缺失是导致男性不育的第一、二大遗传因素。

 

 

Q2.AZF微缺失检测结果正常意味着什么?

意味着AZF未发生微缺失,但不代表没有发生性染色体倍型异常。

AZFiler能提示包括AZF微缺失在内的基础分析和拓展分析,亦能提示X/Y组成是否异常,辅助核型分析。

 

 

Q3. STS检测位点是不是越多越好?

不是。

EAA/EMQN的13版指南针对缺失区域的检测,明确6位点检测(每个检测区域含2个STS,AZFa:sY84,sY86;AZFb:sY127,sY134;AZFc:sY254,sY255)是最佳选择。

为了保证检测结果的准确性,每个区域2个STS位点检测更为合理。设置过多的检测位点不增加检出率,反而增加了检测位点遇到SNP的概率和反应重数,加剧了反应体系资源竞争,

不利于多态性标本扩增,增加了检测结果解释的复杂性。

 

 

Q4.AZF微缺失基础分析与扩大分析是指什么?

EAA/EMQN的13版指南保留04版中的AZF微缺失基础分析(即6个位点),增加了针对6个位点全部丢失的拓展分析位点组合;

AZFiler中增加的拓展分析位点为Y染色体长臂末端的sY160,用以指示AZFb和AZFc是否发生全缺失。

 

 

Q5.AZFiler检测所用的样本是什么?是否可以用精液?

AZFiler使用静脉全血作为样本;不能使用精液作为样本,因为样本本身可能为无精或少精,有可能没有办法提取出基因组DNA。

建议使用配套提供的DNA纯化试剂盒或咨询技术支持人员。

 

 

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