技术介绍

全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集，然后通过高深度的高通量测序发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变分析方法。

外显子组约占基因组的1%，却包含约85%的致病突变。因此，与全基因组测序相比，WES更加经济高效，不但对研究SNP、InDel等变异具有更大优势，而且可以通过高深度测序发现低频变异与罕见变异。

技术介绍

Sanger 测序，又叫一代测序，是目前精度最高的测序手段，被誉为“测序金标准”。

检测原理

全外显子捕获技术平台是以生物素标记的寡聚核苷酸为探针，与片段化后的基因组DNA文库杂交，

通过碱基互补配对与外显子区域结合，再用链霉亲和素磁珠纯化将目标区域拉下来进行富集，然后进行测序（如下图所示）。

技术流程

服务特色

Agilent长期官方合作伙伴和质量保证，基于SureSelect平台开展服务

确保一对一捕获，全程原装配套试剂

拥有丰富的FFPE、ctDNA、显微切割等特殊样本处理经验

具备成熟稳定的微量或低起始量DNA（10 ng）建库测序技术

采用Illumina测序平台保证数据的可靠性和分析的准确性

服务特色

专业

ABI 3500dx确保峰图清晰整洁实验操作简便

快捷

最快 24 小时可以完成结果发送

易读

输出序列和分型结果，方便使用

技术流程

1.提取样本中的基因组 DNA，电泳检测合格后进行建库。

2.检测合格的 DNA 样品先经过随机打断成 150 bp - 220 bp 的片段，采用捕获试剂盒进行建库和捕获，

DNA 片段经过末端修复、加 ployA 尾、加测序接头、纯化、磁珠捕获、PCR 扩增等步骤,最终完成文库构建。

3.文库检验合格后利用测序仪进行双端测序。

技术参数

PE150 测序，10 Gb/样本

服务内容

服务平台

ABI遗传分析系统

服务流程

按照客户要求设计实验方案，包括引物的设计、合成和标记

按照所设计的实验方案完成PCR，并在测序仪上完成电泳扫描和数据采集

对收集到的数据进行处理分析，获取碱基序列信息、位点分型信息，并提供详尽的数据分析报告

服务内容

测序下机获得原始测序数据（Raw Data）后，进入生物信息分析流程，共有两个阶段

1.测序数据质量评估

主要通过对测序错误率、数据量、比对率、覆盖度等进行统计，评估建库测序是否达到了标准，符合标准则进行后续分析

2.变异信息分析

将高质量的测序序列比对到人的参考基因组上，检测样本中的变异信息

3.单基因遗传病分析

结合家系遗传关系，筛选符合常显、常隐、复合杂合和 X 连锁 4 种遗传模式疾病的候选位点

4.新生突变检测分析

技术介绍

微卫星（microsatellite），又称简单序列重复（Simple Se-quence Repeats,SSR）或短串联重复序列（Short Tandem Re-peat,STR)，

是广泛分布于动植物基因组中的由1-6个碱基形成的串联重复DNA序列。

STR/SSR以其分布广泛均匀、多态性丰富、检测方便等特点，被广泛应用于连锁性分析、亲子鉴定、疾病基因定位等诸多领域。