服务内容
测序下机获得原始测序数据(Raw Data)后,进入生物信息分析流程,共有两个阶段
1.测序数据质量评估
主要通过对测序错误率、数据量、比对率、覆盖度等进行统计,评估建库测序是否达到了标准,符合标准则进行后续分析
2.变异信息分析
将高质量的测序序列比对到人的参考基因组上,检测样本中的变异信息
3.单基因遗传病分析
结合家系遗传关系,筛选符合常显、常隐、复合杂合和 X 连锁 4 种遗传模式疾病的候选位点
4.新生突变检测分析
服务内容
测序下机获得原始测序数据(Raw Data)后,进入生物信息分析流程,共有两个阶段
1.测序数据质量评估
主要通过对测序错误率、数据量、比对率、覆盖度等进行统计,评估建库测序是否达到了标准,符合标准则进行后续分析
2.变异信息分析
将高质量的测序序列比对到人的参考基因组上,检测样本中的变异信息
3.单基因遗传病分析
结合家系遗传关系,筛选符合常显、常隐、复合杂合和 X 连锁 4 种遗传模式疾病的候选位点
4.新生突变检测分析