服务内容

测序下机获得原始测序数据（Raw Data）后，进入生物信息分析流程，共有两个阶段

1.测序数据质量评估

主要通过对测序错误率、数据量、比对率、覆盖度等进行统计，评估建库测序是否达到了标准，符合标准则进行后续分析

2.变异信息分析

将高质量的测序序列比对到人的参考基因组上，检测样本中的变异信息

3.单基因遗传病分析

结合家系遗传关系，筛选符合常显、常隐、复合杂合和 X 连锁 4 种遗传模式疾病的候选位点

4.新生突变检测分析