全外显子测序服务(家系Trio分析)

服务内容

 

服务内容

 

测序下机获得原始测序数据(Raw Data)后,进入生物信息分析流程,共有两个阶段

 

1.测序数据质量评估

主要通过对测序错误率、数据量、比对率、覆盖度等进行统计,评估建库测序是否达到了标准,符合标准则进行后续分析

 

2.变异信息分析

将高质量的测序序列比对到人的参考基因组上,检测样本中的变异信息

 

3.单基因遗传病分析

结合家系遗传关系,筛选符合常显、常隐、复合杂合和 X 连锁 4 种遗传模式疾病的候选位点

 

4.新生突变检测分析

 

 

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