技术介绍

全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集，然后通过高深度的高通量测序发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变分析方法。

外显子组约占基因组的1%，却包含约85%的致病突变。因此，与全基因组测序相比，WES更加经济高效，不但对研究SNP、InDel等变异具有更大优势，而且可以通过高深度测序发现低频变异与罕见变异。