脆性X检测试剂盒

常见问题

 

常见问题

 

Q1. 脆性X综合征常见吗?

脆性X综合征是最常见的遗传性智力障碍疾病,发病率仅次于唐氏综合征。男性FraX的发病率约为1:(1000-2000);女性FraX的发病率约为1:(5000-8000)。

 

Q2.哪些人需要进行FXFiler检测脆性X综合征?

重视出生缺陷预防以及需要进行辅助生殖的夫妇;脆性X综合征前突变携带者母亲的胎儿以及有不明原因智力低下、自闭症、行为障碍和语言障碍的儿童;具有脆性X综合征或不明原因智能障碍家族史人群、卵泡刺激素升高并伴有卵巢失功(POI、POF)及其家族史人群以及具有震颤-共济失调(TAS)及其家族史人群均需要进行脆性X综合征的检测。

 

Q3.检出[CGG]n重复中存在有AGG插入的情况,意味着什么?

通常意味着这种类型的基因在传递过程中会更加稳定。

 

Q4.FXFiler检测脆性X综合征的(CGG)n重复数结果准确吗?

准确。FxFilerTM是通过直接数数的方法,数出[CGG]n重复个数和插入的AGG个数的。

 

Q5.羊水细胞检测FMR1基因[CGG]n>200的男性,可以诊断吗?

可以确诊为脆性X综合征患者。

 

 

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