脆性X检测试剂盒

特色与优势

 

特色与优势

 

产品特色

1管反应:同时实现FMR1基因全长检验和CGG重复数检验的复合扩增,使用方便

2步操作:待检样本DNA进行PCR后行毛细管电泳检测,整个过程约8h,操作简单

3重功用:准确计数CGG、实现女性杂合及男性结果区分、提示AGG插入,功用多样

4种分型:准确区分四种临床分型:正常型、中间型、前突变型、全突变型,全面覆盖

5ngDNA:扩增起始DNA模板量为传统TP-PCR的1/10(阳性样本需求量不低于20ng)

 

 

适应人群

重视出生缺陷预防的夫妇

需要进行辅助生殖的夫妇

脆性X综合征前突变携带者母亲的胎儿

具有脆性X综合征或不明原因智能障碍家族史人群

有不明原因智力低下、自闭症、行为障碍和语言障碍的儿童

具有卵泡刺激素升高并伴有卵巢失功(POI、POF)及其家族史人群

具有震颤-共济失调(TAS)及其家族史人群

 

 

流行病学及遗传模式

脆性X综合征在男性中的发病率仅次于唐氏综合症(21三体综合征),为男性致愚的第二大遗传疾病。

据美国脆性X基金会(National Fragile X Foundation)资料称,女性携带者生出患者的机率可高达50%!因此对育龄妇女进行孕前或产前FMR1基因检测,进而指导生育显得尤为重要。

前突变携带者:女性前突变携带者比例为1:(260-380);男性前突变携带者约1:800。

全突变患者:男性FraX的发病率约为1:(1000-2000),男性智力低下患者约10%~20%为本病所引起,女性FraX的发病率约为1:(5000-8000)。

 

 

 

分型及临床说明

 

 

 

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