特色与优势
产品特色
1管反应:同时实现FMR1基因全长检验和CGG重复数检验的复合扩增,使用方便
2步操作:待检样本DNA进行PCR后行毛细管电泳检测,整个过程约8h,操作简单
3重功用:准确计数CGG、实现女性杂合及男性结果区分、提示AGG插入,功用多样
4种分型:准确区分四种临床分型:正常型、中间型、前突变型、全突变型,全面覆盖
5ngDNA:扩增起始DNA模板量为传统TP-PCR的1/10(阳性样本需求量不低于20ng)
适应人群
重视出生缺陷预防的夫妇
需要进行辅助生殖的夫妇
脆性X综合征前突变携带者母亲的胎儿
具有脆性X综合征或不明原因智能障碍家族史人群
有不明原因智力低下、自闭症、行为障碍和语言障碍的儿童
具有卵泡刺激素升高并伴有卵巢失功(POI、POF)及其家族史人群
具有震颤-共济失调(TAS)及其家族史人群
流行病学及遗传模式
脆性X综合征在男性中的发病率仅次于唐氏综合症(21三体综合征),为男性致愚的第二大遗传疾病。
据美国脆性X基金会(National Fragile X Foundation)资料称,女性携带者生出患者的机率可高达50%!因此对育龄妇女进行孕前或产前FMR1基因检测,进而指导生育显得尤为重要。
前突变携带者:女性前突变携带者比例为1:(260-380);男性前突变携带者约1:800。
全突变患者:男性FraX的发病率约为1:(1000-2000),男性智力低下患者约10%~20%为本病所引起,女性FraX的发病率约为1:(5000-8000)。
分型及临床说明