脆性X检测试剂盒

产品介绍

 

产品介绍

 

脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是一种不完全外显的X连锁显性遗传病,是最常见的遗传性智能障碍疾病之一,发病率仅次于唐氏综合症。

以男性发病为主,主要表现为中度到重度的智力低下、巨睾、大耳以及语言行为障碍等,为X染色体长臂末端的FMR1基因(CGG)n扩展突变所致。

目前对于FraX无有效治疗手段。通过前突变携带者检验,是预防FraX的有效手段。

 

试剂盒特色

本试剂盒的PCR系统包含4条引物(四引物法),PCR产物经毛细管电泳进行分离,

依据PCR扩增产峰的个数以及全长扩增片段的电泳长度对CGG重复数进行计数,以满足临床检测的不同需求。

 

 

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