染色体非整倍体检测试剂盒

产品介绍

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疾病介绍

正常人体细胞为二倍体细胞。异倍体或非整倍体是指整组染色体中某条或多条染色体的增加或减少。

其中21号染色体、18号染色体、13号染色体、X染色体是活婴中最常见的出现非整倍体改变的染色体,

相应的遗传疾病为唐氏综合征(21三体)、爱德华综合征(18三体)、帕陶综合征(13三体)、克氏综合征(XXY)、特纳综合征(XO)等。

这些染色体疾病,可导致严重的出生缺陷,且没有根治方法,给患者家庭和社会带来沉重负担。

 

 

表1  | 常见几种染色体非整倍体改变引起的综合征

 

技术原理

本产品采用多重复合荧光PCR毛细管电泳技术(QF-PCR),通过检测人类基因组DNA样本中,

21号染色体上8个STR、18号染色体上6个STR、13号染色体上6个STR、X染色体以及Y染色体上10个遗传标记,合计30个遗传标记,

依据遗传标记的分型结果判断目标染色体的数目,即倍型。下图为依据多态性遗传标记判断目标染色体倍型的基本原理示意。

 

本产品同时配备了等位基因标准品(Ladder),可对相应遗传标记的基因型进行精确命名,可用于样本的个体识别与样本间亲源关系溯源。

 

 

图1  |  杂合型(Heterozygous, Het):指示正常二体型

 

 

图2  |  三体的双峰基因型(Trisomic diallelic,TDA):指示三体型

 

 

图3  |  三体的三峰基因型(Trisomic Triallelic,TTA):指示三体型

 

 

图4  |  纯合型(Homozygous,Hom):无法指示染色体倍型


 

 

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