脆性X检测试剂盒

 

产品介绍

 

脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是一种不完全外显的X连锁显性遗传病,是最常见的遗传性智能障碍疾病之一,发病率仅次于唐氏综合症。

以男性发病为主,主要表现为中度到重度的智力低下、巨睾、大耳以及语言行为障碍等,为X染色体长臂末端的FMR1基因(CGG)n扩展突变所致。

目前对于FraX无有效治疗手段。通过前突变携带者检验,是预防FraX的有效手段。

 

试剂盒特色

本试剂盒的PCR系统包含4条引物(四引物法),PCR产物经毛细管电泳进行分离,

依据PCR扩增产峰的个数以及全长扩增片段的电泳长度对CGG重复数进行计数,以满足临床检测的不同需求。

 

 

 

特色与优势

 

产品特色

1管反应:同时实现FMR1基因全长检验和CGG重复数检验的复合扩增,使用方便

2步操作:待检样本DNA进行PCR后行毛细管电泳检测,整个过程约8h,操作简单

3重功用:准确计数CGG、实现女性杂合及男性结果区分、提示AGG插入,功用多样

4种分型:准确区分四种临床分型:正常型、中间型、前突变型、全突变型,全面覆盖

5ngDNA:扩增起始DNA模板量为传统TP-PCR的1/10(阳性样本需求量不低于20ng)

 

 

适应人群

重视出生缺陷预防的夫妇

需要进行辅助生殖的夫妇

脆性X综合征前突变携带者母亲的胎儿

具有脆性X综合征或不明原因智能障碍家族史人群

有不明原因智力低下、自闭症、行为障碍和语言障碍的儿童

具有卵泡刺激素升高并伴有卵巢失功(POI、POF)及其家族史人群

具有震颤-共济失调(TAS)及其家族史人群

 

 

流行病学及遗传模式

脆性X综合征在男性中的发病率仅次于唐氏综合症(21三体综合征),为男性致愚的第二大遗传疾病。

据美国脆性X基金会(National Fragile X Foundation)资料称,女性携带者生出患者的机率可高达50%!因此对育龄妇女进行孕前或产前FMR1基因检测,进而指导生育显得尤为重要。

前突变携带者:女性前突变携带者比例为1:(260-380);男性前突变携带者约1:800。

全突变患者:男性FraX的发病率约为1:(1000-2000),男性智力低下患者约10%~20%为本病所引起,女性FraX的发病率约为1:(5000-8000)。

 

 

 

分型及临床说明

 

 

 

 

流程与参数

 

实验流程

 

 

设备环境要求

实验设备:PCR仪(推荐使用Veriti Dx),基因分析仪(推荐使用3500 Dx)

实验环境:临床基因扩增PCR实验室

 

样本类型

羊水

绒毛膜

血液以及其他胚胎组织

基因组DNA

 

 

 

结果分析展示

 

 

 

图1  |  正常女性样本CGG(29/29)FXFiler检测结果

 

 

图2  |  前突变女性样本CGG(29/91)FXFiler检测结果

 

 

图3  |  全突变男性样本CGG(>200)FXFiler检测结果

 

 

 

 

常见问题

 

Q1. 脆性X综合征常见吗?

脆性X综合征是最常见的遗传性智力障碍疾病,发病率仅次于唐氏综合征。男性FraX的发病率约为1:(1000-2000);女性FraX的发病率约为1:(5000-8000)。

 

Q2.哪些人需要进行FXFiler检测脆性X综合征?

重视出生缺陷预防以及需要进行辅助生殖的夫妇;脆性X综合征前突变携带者母亲的胎儿以及有不明原因智力低下、自闭症、行为障碍和语言障碍的儿童;具有脆性X综合征或不明原因智能障碍家族史人群、卵泡刺激素升高并伴有卵巢失功(POI、POF)及其家族史人群以及具有震颤-共济失调(TAS)及其家族史人群均需要进行脆性X综合征的检测。

 

Q3.检出[CGG]n重复中存在有AGG插入的情况,意味着什么?

通常意味着这种类型的基因在传递过程中会更加稳定。

 

Q4.FXFiler检测脆性X综合征的(CGG)n重复数结果准确吗?

准确。FxFilerTM是通过直接数数的方法,数出[CGG]n重复个数和插入的AGG个数的。

 

Q5.羊水细胞检测FMR1基因[CGG]n>200的男性,可以诊断吗?

可以确诊为脆性X综合征患者。

 

 

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